SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, cinsiyet genine bağlı olmayan çekinik bir gen ile geçen, ilerleyici bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır. SMA hastalıklı genini taşıyan anne ve babanın ikisinin de bu hastalıklı genini alan bebekleri, hastalığa yakalanırlar. Anne veya babanın birinden gelen gen, bebekte hastalığa neden olmaz. Hastalık, omurilik ve omuriliğin beyine yaklaştığı bölgesinde bulunan motor nöronların ilerleyici bozulması nedeniyle ortaya çıkar, değişik derecelerde kas güçsüzlükleri sonucu hareket ve solunum güçlüğü, yutma güçlüğü, ses çıkarma (konuşma) güçlüklerine sebep olur. Hastalığın klinik olarak 4 (bazı çalışmalara göre 5) tipi belirlenmiştir. Tip 1 ve 2 hastalığın en ağır formudur. Doğumdan hemen sonra hastalığın farkına varılır, motor gelişimleri çok sınırlıdır. Bu bebekler 2 yaşa varmadan, solunum, kas güçsüzlüğü nedeniyle kaybedilirler. Diğer tipler görece daha hafif sakatlıkla seyretmektedirler.

Ülkemizde tam olarak tespitler yapılamamıştır. Dünyada her yıl ortaya çıkan yeni hasta sayısı 8-10 bin canlı doğumda 1’dir. Herhangi bir anda, toplumda bulunan hasta sayısı 100 binde 1-2’dir. Ülkemizdeki sayılar, buna yakın olmalıdır. Bu sayılar esas alındığında ülkemizde 840 ile 1680 arasında hasta olduğu söylenebilir. Bu hastalara her yıl 118-145 dolayında yeni hasta eklenmektedir. Akraba ve aynı köyden evliliğin sıklığı dikkate alınırsa rakamların daha da yükseleceği tahmin edilebilir. Bazı hastalık dernekleri, hasta sayısının üç bin civarında olduğundan söz etmektedir. Hastaların yüzde 60’ının, hastalığın en ağır şekli olan Tip 1 olduğu bildirilmektedir.  

SON YILLARDA GÖRÜLEN GELİŞMELER 

Son yıllarda hastalığın genetik yapısının, gen düzeyindeki bozukluğun anlaşılmasıyla, genetik bozukluğu düzeltici yeni çabaların ortaya çıkmasıyla olağanüstü gelişmeler kaydedildi. Genlerdeki bozukluk nedeniyle doğru üretilemeyen proteinlerin doğru üretilmesini sağlayarak motor nöronların ilerleyici bozukluğunu engelleme, böylece hastalık belirtilerini azaltma yönünde başarılar sağlandı. ABD’de iki biyoteknoloji şirketi, iki ayrı ilaç geliştirerek ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nden klinik kullanım onayı aldılar. Her iki ilaçla yapılan çalışmalarda iyi sonuçlar alındığı, çocukların motor gelişim puanlarında istatistiksel olarak anlamlı gelişmeler olduğu yazılıyor. Bu, ümit ışığı bekleyen insanlarda heyecan uyandırıyor, beklentiler yükseliyor.

Ancak çalışmalara yakından bakınca görülenler, maalesef anlatıldığı gibi değil. Bebeklerin motor gelişimlerinde, hastalığın normal seyrine kıyasla bir gelişme olduğu inkâr edilemez. Hatta gelecek için ümit verici bile kabul edilebilir. Öyle ki solunum cihazına olan bağımlılık, hastaların çoğunda yok olmuyor ama azalıyor. Başını kaldıramayan bebek 30-120 saniyeye kadar başını kaldırabiliyor. Yardımsız oturamazken yardımsız oturabiliyor, belki emekleyebiliyor, ayağa kalkabiliyor, yardımla yürüyebilir hale gelebiliyor. Bu gelişmeler, hastalığın normal seyrinde, bunları yapamayacak bir bebek için sevindirici, ümit verici olabilir. Ama maalesef hepsi o kadar.

SMA HASTANESİ KURULMALI

“Tüm bu gelişmelerin ve sağlanan faydaların hasta başına maliyeti nedir?” sorusu önemli. Çünkü tıp dünyasında hemen tüm ilaçların fiyat-fayda analizi yapıldığı gibi bu ilaçların da yapılması gerekir. 2019’da yapılan bir fiyat-fayda analizi çalışmasında, bu iki ilaca ödenen para karşılığında elde edilen faydanın çok az olduğu, bazıları bizzat ilaç şirketlerince desteklenen çalışmaların tarafsız olarak incelenmesinden edilen bilgilerle ifade edilmiştir. Bu bilgilerden hareketle, en düşük fiyat baz alınsa bile, ülkemizdeki hasta sayılarıyla birlikte düşünüldüğünde, yaklaşık değerlerle bir yılda ortaya çıkan hastaların tedavi maliyeti 298-435 milyon ABD doları, tüm hastaların tedavi maliyeti 7.05-8.40 milyar ABD doları olmaktadır. Bu ücreti, tedavisi yeterince tatmin edici olmayan bir hastalık için ödemek zordur.

Alanında uzmanlaşmış bir SMA hastanesi kurulmalı, mevcut hastalar bu hastanede bakım altına alınmalı, rehabilite edilmelidir. Bilim kurulunun gerek gördüğü sınırlı hastalara yurtdışından getirilecek ilaçlar uygulanmalıdır. Böylece ilaç uygulama maliyeti düşürülür, bu hasta aileleri yurtdışında çareler aramaktan kurtarılabilir. Bu hastaneden sağlanacak bilgi birikimi ve olanaklarla ilaç geliştirme çalışmalarının yolu açılabilir.

KALICI ÇÖZÜM İÇİN…

Mevcut şartlarda hastalığın tanısı için genetik testler ülkemizde yapılmaktadır. Bebeğin hasta olması için hem anne hem babanın hastalıklı geni taşıması gerektiğini biliyoruz. Anne veya babadan birinde yapılacak analizde geni taşımadığı anlaşılırsa bebek hasta olmayacağına göre eşlerden birine (ömründe bir kez) tarama testi olarak gen analizleri yapılır ve hasta bir bebeğin doğması önlenebilir.

Ülkemizde akraba evliliği çok yüksek orandadır (tüm evliliklerin yüzde 29’u). Yaygın, etkin bir toplumsal bilgilendirmeyle akraba evliliğinin azaltılması için çalışılmalıdır. Bu sayede tedavisi olmayan diğer genetik hastalıklarda da azalma sağlanır.

Şüpheli hamilelerde, rahim içi sıvıdan alınacak örnekle, bebeğin hasta olup olmadığını anlamak teknik olarak mümkündür. Ancak bu halen sanırım ülkemizde yapılamamaktadır. Kısa sürede bu analizler ülkemizde kolayca yapılabilir hale getirilebilir. Hamileliğin erken dönemlerinde bebeğin hasta olacağı kesinleşirse hamilelik erkenden sonlandırılır, hasta bir bebeğin doğması önlenebilir.  

Tüm bunlar, birkaç hastanın yurtdışına giderek tedavi olması veya yurtdışından ilaç getirilerek yapılacak tedavilere harcanacak paralarla yapılabilir. Bunu yapabilecek bilgi birikimi ve insan gücü ülkemizde vardır. Bunların yapılmasıyla daha kalıcı ve etkili çözüm sağlanacağı gibi, yurttaşlarımıza da önemli bir hizmet sunulmuş olur. Ülkemize yakışan da budur. 

PROF. DR. KUBİLAY VARLI

HÜ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANA BİLİM DALI ÖĞRETİM ÜYESİ (EMEKLİ)