'Down sendromu, çocuklarda göz sağlığını etkiliyor'

Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durum olarak tanımlanıyor. Dünyada ve Türkiye'de 750 ile bin doğumda bir görülen down sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabiliyor. 

Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor.

Son olarak konuya ilişkin açıklamalarda bulunan Doç. Dr. Sevil Karaman, down sendromunun bir kromozom anomalisi olduğunu aktardı.

Karaman, insan vücudunda bulunan kromozom sayısının 46 iken down sendromlu kişilerdeki kromozom sayısının 47 olduğunu belirterek, şunları kaydetti:

"Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı down sendromu 'trizomi 21' diye de bilinmektedir. Down sendromu en sık rastlanan yeni doğan kromozomal anomalisidir. Down sendromlu bebeklerde karakteristik bir yüz yapısı vardır. Yassı bir burun ile ayrık ve çekik gözler bu bebekler için ayırt edici özelliklerdir. Kalp anomalileri, görme ve işitme bozukluklarına sık rastlanır.

Down sendromlu çocuklarda göz ve görme bozuklukları sık görülüyor. Göz yaşarması, kırma kusuru gibi hafif sayılabilecek göz hastalıkları olabileceği gibi, şaşılık, katarakt, nistagmus (göz titremesi) ve keratokonus gibi ciddi rahatsızlıklar da görülebiliyor. Bu nedenle down sendromu tanısı alan çocukların göz hastalıkları açısından yüksek riskli çocuklar olması sebebiyle ebeveynlerinin daha dikkatli olması gerekir. Erken tanı ve tedavi ile görmenin sağlanması, çocukların yaşamına bilişsel, psiko-sosyal olarak olumlu katkı sağlar."

"DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR GÖZLÜĞE DAHA FAZLA İHTİYAÇ DUYABİLİR"

Doç. Dr. Sevil Karaman, down sedromunun yol açabileceği şaşılık ve nistagmusa dikkati çekti. Şaşılığı iki gözün paralel olmaması olarak açıklayan Karaman, "İlk başta çift görme, sonrasında da göz tembelliğine neden olabilir. Gözlük, cerrahi ya da kombine tedavi gerektirir. Göz titremesi olan çocuklarda ise durum daha ciddidir. Görme azlığı ihtimali, diğer göz hastalıklarına göre daha yüksektir" ifadelerini kullandı.

Down sendromlu çocuklarda erken çocukluk döneminde görülen katarakta sık rastlanılmasının göz tembelliğinin nedeni olduğunu belirten Karaman, bu nedenle ameliyatın en uygun dönemde planlanması ve sonrasında gereken optik düzeltmelerin ihmal edilmemesi gerektiğini vurguladı.

Karaman, down sendromlu çocukların gözlüğe daha fazla ihtiyaç duyabileceğini aktararak, şu bilgileri verdi:

"Yapılan bir çalışmada yüzde 26 hipermetropi, yüzde 13 miyopi yüzde 60 astigmatizma varlığı saptanmıştır. Okuma güçlüğü ve el-göz koordinasyonunda gecikmeye neden olabilecek akomodasyon yetmezliği ise down sendromlu çocukların yüzde 60 ila 75'inde görülmektedir. Bu durum erken dönemde tedavi edilmezse çocuğun hem akademik hem de sosyal yaşamı olumsuz etkilenecektir. Göz muayenesi her ne kadar yaşıtları çocuklarla benzer şekilde olsa da öğrenme güçlüklerinden ötürü down sendromlu çocuklar bazen daha küçük çocuklara göre tasarlanmış testlere ihtiyaç duyarlar. Resimleri adlandırmak yerine göstererek bulmak onlar için daha kolay olabilir.

Keratokonus rahatsızlığı, görme kaybına neden olabilecek ve önlenebilir hastalıklardan biri. Keratokonusta gözün ön tarafındaki ‘kornea’ dediğimiz saydam tabaka, normal şeklini kaybederek konik bir şekil alır. Özellikle gözün ovulmaması keratokonusun ilerlememesi için önemlidir. Keratokonus açısından da mutlaka göz muayenesi gerçekleştirilmelidir. Ayrıca, erken doğan ve düşük doğum ağırlığı olan down sendromlu bebekler ayrıca prematüre retinopatisi ve serebral/kortikal görme açısından da değerlendirilmelidir."