Türk doktordan Demans ve ALS hastalarına umut olacak çalışma…

FTD, ALS ve PSP, demans, davranışsal semptomlar, felç ve kas kaybı, hareket bozukluğu ve diğer ciddi bozukluklarla kendini gösteren, nörodejeneratif hastalıkların bir spektrumunu oluşturan bu hastalıklardan Almanya ve Türkiye'de 60 bin kadar kişinin etkilendiği tahmin ediliyor. Nadir görülmelerine rağmen bu hastalıklar, sağlık açısından ciddi sorunlara neden oluyor.

Türkiye, Almanya ve İspanya'dan elde edilen verilerle yapılan araştırma, teşhis için yeni seçenekler sunuyor.

Yapılan çalışmaya ilişkin Doç. Dr. Selçuk Özdemir açıklamalarda bulundu:

Henüz bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi yok. Mevcut yöntemlerle, beyin dokusunun incelenmesi gerektiğinden hastanın yaşamı boyunca bu hastalıkların moleküler patolojisine ilişkin kesin bir teşhise ulaşmak mümkün değil. Tedavilerin geliştirilmesi ve hastaların hastalıklarına göre sınıflandırılması için altta yatan patolojinin tanısı gerekiyor. Yalnızca bu tür bir sınıflandırma, hedefe yönelik ve dolayısıyla potansiyel olarak etkili hastalık değiştirici tedavilerin test edilmesine olanak tanıyor.

Mevcut çalışma ile FTD'nin davranışsal varyantı olan PSP'nin ve belirli bir mutasyon haricinde ALS vakalarının büyük çoğunluğunun kan testiyle tanınabildiğini ve bunun altta yatan patoloji için de geçerli olduğunu gösterdik. Çalışmamız patolojiye özgü biyobelirteçleri gösteren ilk çalışmadır. Başlangıçta, uygulamanın araştırma ve terapi geliştirme aşamasında olması muhtemeldir. Ancak uzun vadede bu biyobelirteçlerin tıbbi rutinde tanı amacıyla da kullanılmasının gerçekçi olduğunu düşünüyorum. Ancak bunun için ileri çalışmalara ihtiyaç var. Aslında bu biyobelirteçlerin uzunlamasına, yani hastalık boyunca nasıl geliştiğini ve hastalık seyrinde ne kadar erken yükseldiklerini belirlemek özellikle önemli olacaktır.

Tau ve TDP-43 proteinleri olarak adlandırılan proteinlerin ölçümüne dayanan yeni kan testinin, teşhis için belirleyici kanıtlar sağlayabilme imkanı sunduğunu aktaran Özdemir:

“Burada araştırılan “FTD'nin davranışsal varyantı için” özellikle bu kan testine ihtiyaç var. Bunun nedeni, FTD'nin en yaygın türünün semptomlarının beyindeki iki farklı patolojiye (yani anormal süreçlere) bağlı olabilmesidir ve bunlar genellikle yalnızca ölümden sonra doku analiz edilerek ayırt edilebilir. Yalnızca hastalığın genetik olduğu birkaç vakada DNA analizi hastanın yaşamı boyunca kesinlik sağlayabilir. Mecvut çalışmamız ile geliştirilen kan testi artık herhangi bir mutasyon olmasa bile hastanın yaşamı boyunca kesin tanının konulmasına olanak sağlıyor. Bu da, klinik deneylerde bu çeşitli FTD patolojilerine karşı yeni tedavilerin test edilmesi için bir ön koşuldur” dedi.

Doç. Dr. Selçuk Özdemir "Tau ve TDP-43 proteinlerinin FTD, ALS ve PSP'de anahtar rol oynadığı ve bu hastalıklarda beyinde anormal kümelenmeler oluşturdukları iyi biliniyor. Ancak semptomlar hastalıklar arasında farklılık göstermektedir. Araştırmalarımız proteinlerin kandaki seviyelerinin bu hastalık süreçlerini yansıttığını gösteriyor. Davranışsal FTD'nin ve alt tiplerinin tanısı için her iki belirtecin kombinasyonunun gerekli olduğunu, TDP-43'ün ALS için ve tau proteininin ise PSP için yeterli olduğunu bulduk. Ancak tau belirteci için aslında tau proteininin izoformları olarak adlandırılan iki spesifik varyantına bakıyoruz" ifadelerini kullandı.

Yöntemin özel bir yönünün olduğundan bahseden Özdemir: “Bunun nedeni, proteinlerin doğrudan kan plazmasında ölçülmemesidir. Özellikle kanda serbestçe dolaşan tau proteinlerinin genellikle parçalanmış olması nedeniyle bu tür ölçümlerin sonuçsuz kaldığı ortaya çıktı. Bunun yerine ekip arkadaşlarımızla, tau proteinlerinin iki formunun ve TDP-43 proteinlerinin seviyelerini veziküller içinde belirledik. Bunlar, vücut hücreleri tarafından salgılanan ve sonunda kan dolaşımına girebilen küçük lipit kabarcıklarıdır.  Araştırmacılar olarak, kan örneklerinin santrifüjlenmesini de içeren çok aşamalı hazırlık sayesinde veziküllerde bulunan proteinleri yakalamayı başardık. Bu düşüncelerle, şahsıma gösterdiği destek ve sağladığı imkanlar ile böylesine önemli bir çalışmanın gerçekleşmesine olanak tanıyan Rektörümüz Prof. Dr. Ömer Çomaklı başta olmak üzere, ekip arkadaşlarıma, fakülte mensuplarımıza ve bana inanan herkese teşekkür ediyorum” diyerek çalışmasına ilişkin değerlendirmesini tamamladı.