İskelet sisteminde nadir görülen genetik bir hastalık keşfedildi
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu keşfetti.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden yapılan açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan yaptığı araştırmada, gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucunda iskelet sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.
Araştırmada, genetik hastalığa cinsel organ düzensizliklerinin de eşlik ettiği ortaya çıkarıldı.
Demirhan'ın bilimsel dergiler ve makalelerde de yayınlanan araştırması, tıp literatürüne "Demirhan Sendromu" olarak geçti.
"BİLDİRİLENDEN ÇOK DAHA YÜKSEK"
Açıklamada, görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demirhan, "Nadir olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 5 binde bir olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir" ifadesini kullandı.
"DEMİRHAN SENDROMU"
Demirhan, iskeletin genetik hastalıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:
"Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."
Hastanın, anne ve babası, amcasının çocukları ve 4 kardeşinden 2'sinin bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu bilgisini veren Demirhan, "Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' olarak kazandırmaktan dolayı gururluyuz???????" değerlendirmesinde bulundu.
En Çok Okunan Haberler
- Tavşantepe Mahallesi’nin imamına soruşturma
- Görevden alınacak iki bakan belli oldu iddiası!
- Saray'dan HÜDA PAR'a '4. madde' yanıtı
- Lübnan patlamalarının ardından İsrail'den jet karar
- THY uçağında olay çıkaran o yolcu hakkında yeni gelişme
- AKP’li Ensarioğlu’ndan ilk açıklama geldi!
- İmamoğlu’nun avukatından ‘ahmak davası’ açıklaması!
- Erdoğan'dan 'ilk dört madde' çıkışı
- Hizbullah’ın sipariş verdiği firmadan çarpıcı açıklama
- Salim Güran ‘siz karışmayın ben hallederim’ dedi mi?