Genetik geçişli kanama bozukluğu: Hemofil

Hemofililerin kandaki pıhtılaşma faktör düzeyinin miktarına göre hafif, orta ve şiddetli hemofili olarak tanımlandığını dile getiren Doç. Dr. Özlem Şahin Balçık, “Vücudumuzu bir yere çarptığımızda veya kestiğimizde gelişen kanama, normal şartlarda bir kaç dakika içinde durmaktadır. Bunu sağlayan kanımızın içindeki pıhtılaşma yapıcı maddelerdir. Bu pıhtılaşma proteinlerinin eksikliği sonucunda anormal yoğun ve uzun süreli kanamalar gelişebilmektedir. Bu durum genel olarak hemofili olarak adlandırılmakta olup çoğunlukla doğuştandır. Anne ve baba tarafından çocuklarına geçebilmektedir. Nadiren sonradan kazanılmış veya ailede olmadığı halde o kişide gelişen Hemofili de görülebilmektedir. En sık görülen türleri Hemofili A ve Hemofili B’dir. Hemofili A’da faktör 8, Hemofili B’de faktör 9 olarak adlandırılan pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği söz konusudur. Hemofililer kandaki pıhtılaşma faktör düzeyinin miktarına göre hafif, orta ve şiddetli hemofili olarak tanımlanır” diye konuştu. 

"TEKRARLAYAN KANAMALAR EKLEMLERE HASAR VEREBİLİR"

Hemofilinin yaşamın ilk yıllarında tespit edildiğini vurgulayan Doç. Dr. Balçık, “Genellikle yeni doğanda göbek kordonunda kanamanın uzaması, göbek kordonunda iyileşmenin gecikmesi, çocuk emeklemeye başladığında dizinde ve vücudunda morarmalar ve kanamalar olması, sünnet ardından uzamış kanama, uzun süren burun kanamaları, diş çekimi ardından ve ameliyatlar ardından uzamış kanamalar, ciltte kolay ve herhangi bir darbe olmadan morarma ve berelenme, kadınlarda menstrüel periyot kanamalarının aşırı miktarda ve uzun süreli olmasına yol açabilir. Ne yazık ki tekrarlayan kanamalar özellikle eklemlerde hasara ve uzun dönemde sakatlıklara yol açabilmektedir. Bu şikâyetlerin bulunması halinde yapılan kan tetkikleri ile Hemofili tanısı konabilir” şeklinde konuştu. 

"DÜZENLİ TEDAVİ İLE KANAMA SIKLIĞI BÜYÜK ÖLÇÜDE AZALABİLİR"

Hemofili tedavisinde yeni gelişmeler ve farklı tedavi seçeneklerinin bulunduğunu söyleyen Doç. Dr. Balçık “Tedavi genellikle eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin damar yolu ile düzenli aralıklarla veya kanama, operasyon öncesi durumlar gibi gerektiğinde verilmesi şeklindedir. Günümüzde hemofili tedavisinde yeni gelişmeler ve farklı tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedaviler ile hemofili hastalarında erken teşhis ve düzenli tedavi ile kanama sıklığı ve sakatlık gelişimi büyük ölçüde azalmıştır. Aynı zamanda hemofili konusunda gen tedavileri dâhil çok sayıda bilimsel çalışma devam etmektedir” ifadelerini kullandı.