Weaver Sendromu nedir, neden olur? Weaver Sendromu belirtileri nelerdir?

Weaver Sendromu, 1974 yılında Dr. David Weaver tarafından teşhis edildi. Dünya üzerinde yaklaşık elli kişi de görülen Weaver Sendromu, Türkiye'de ilk kez "dünyanın en uzun boylu kadını" unvanıyla Guinness Rekorlar Kitabı'na giren Rumeysa Gelgi'de görüldü.

Dünyanın en uzun boylu kadını Rumeysa Gelgi

WEAVER SENDROMU NEDEN OLUR?

EZH2 (enhancer of zeste homolog 2), NSD1, SUZ12, EED isimli genlerin mutasyonu  Weaver Sendromuna neden olur. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlarda oranla 3 kat fazladır.

WEAVER SENDROMUNUN ÖZELLİKLERİ

Weaver sendromluların tipik özellikleri arasında; büyük doğum, hızlı büyüme ve aşırı gelişmiş iskelet, ekstremite anomalileri (kamptodaktili, geniş başparmak, ince ve derin tırnaklar, klinodaktili, sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu ve ayak deformiteleri), kroniofasiyal (geniş alın, basık kafa, büyük kulaklar, hipertelorizm, uzun filtrum, mikrognati) ve nörolojik anomaliler, hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, boğuk ve alçak perdeden ses, aşırı gevşek deri, göbek ve kasık fıtığı bulunur.