SMA nedir, belirtileri nelerdir? SMA hastalığının tedavisi var mı?

'Spinal Musküler Atrofi' olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalık olarak öne çıkıyor. SMA, dünyada olduğu gibi Türkiye'de de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden oluyor.

Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürüyor. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülüyor.

SMA, Türkiye'de ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalık olarak tanımlanıyor.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir hastalıktır. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli  proteinlerin üretimine müdahale etmektedir.

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki veremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar göze çarpar,vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden distal kaslardan daha fazla etkilenir.

SMA HASTALIĞININ NEDENLERİ NELERDİR?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği sebebiyet verir. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.en, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını taşır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına aktarılır.

SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının ortaya çıkmasına yardımcı olur.

SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?

Dört SMA tipi, hastalığın evresine,hareket kabiliyetine ve semptomların başladığı yaşa göre belirlenir: 

Doğumda veya bebeklik döneminde ilk semptomları yansıtan çocuklar en düşük işlevsellik seviyesini gösterir. Buna tip 1 adı verilir. Gençlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak adlandırılırken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması adı verilmektedir. SMA hastalığı normal şartlar altında ne kadar geç başlarsa, motor fonksiyon seviyeleri de o kadar az zarar görür. 

Tip 2 SMA hastalığının diğer adı ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta durmayan veya yürümeyen bebeklerde meydana gelir. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA vakalarının yaklaşık yüzde 20'sini oluşturur. 

Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, 18 aylıkken veya ergenlik çağında kendini gösterir proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna sebep olur.  Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.

Tip 4, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra ortaya çıkar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip 4 SMA’lı birçok kişi SMA’lı olduğunu farketmezler.

SMA'NIN TEDAVİSİ 

SMA hastalığı için bilinen tedavi yöntemi yoktur. Ancak tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi süreci, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının kontrol altına alınmasını sağlamak hedefini amaçlar. 

SMA hastalığında solunum zayıflığı önemli sorunlardan biridir. Solunum zayıflığını kontrol altında tutmak için oksijen maskesi veya ağızlık kullanılır. 

SMA hastaları çok sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Bu nedenle her yıl grip aşısı olunmakla birlikte, kalabalıktan uzak durmak, yeterli dinlenmek ve sağlıklı beslenmek gibi önlemler alınmalıdır.

Emme zayıflığı ve yutkunma problemi olan bebekler, genellikle gastrostomi tüpü ya da g tüpü olarak adlandırılan bir besleme tüpü ile beslenir. Bu konuda konuşma dili patologlarından yardım alınarak da hem yutma problemlerinin hem de konuşma ile ilişkili problemlerin önüne geçer. 

Bazı tıp uzmanları, şiddetli spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak solunum fonksiyonlarında problemlere yol açacağını belirtmektedir. Bunun önüne geçmek için, omurgayı destekleyen bir sırt desteği kullanılabilir.

SMA hastalığının tedavisinde kullanılan en önemli yöntem SMN2 proteinini artırmak için üretilen Spinraza ilacıdır. Spinraza, SMA hastaları için özellikle 2 ile 12 yaş arasında kullanılması önerilir.

SMA HASTALIĞI İLACI

Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan Nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.

Türkiye'de de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay almıştır.