Öncü bilimsel çalışma: Zihinsel engelliliğe yol açabilen yeni gen varyantları tespit edildi

Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Anabilim Dalı'nın öncülüğünde gerçekleştirilen bilimsel araştırmalar, yeni gen varyantlarının birçok hastalığa, özellikle zihinsel engelliliğe yol açabileceğini ortaya koydu.

BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Şehime Gülsün Temel, araştırmaların siliyopati (silier fonksiyonun bozulması sonucu ortaya çıkan hastalıklar), zihinsel engellilik, otizm, heterotaksi (organların vücutta ters yerleşimi), böbrek displazisi ve anormal Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) akışı gibi çeşitli sağlık sorunlarına sebep olan yeni gen varyantlarını tespit ettiklerini açıkladı. Prof. Dr. Temel, araştırma ekibinin, CC2D1A genini ilk kez siliogenezis (silya oluşumu) ve siliopati ile ilişkilendirdiklerini belirtti.

Prof. Dr. Temel, "Deneylerimiz, CC2D1A geninin sol-sağ düzenleyici, epidermis, pronefrik kanal, nefrostomlar ve beynin ventriküler bölgesi dahil olmak üzere siliyer dokularda eksprese edildiğini ortaya çıkardı. Bu genin kaybının, kardiyak heterotaksiye, kistik böbreklere ve kusurlu siliogenez yoluyla anormal BOS dolaşımına yol açtığı belirlendi" dedi.

Araştırmanın sonuçları, EMBO, Rockefeller Üniversitesi ve Cold Spring Harbor Laboratuvarları'nın ortak yayını olan ve çeyreklik dilimi Q1 olan Life Science Alliance dergisinde yayımlandı. Deneyler, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz’in gözetiminde lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından gerçekleştirildi.

Prof. Dr. Temel, bu proje ortaklığının MarmaRare araştırma grubu ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğunu belirtti. Çalışma, multidisipliner bir araştırma ekibinin ortak çabalarının bir ürünü olarak bilim dünyasında ses getirdi.