Genetik Tanı Uzlaşı Raporu: Her dört yumurtalık kanserinden 1'i kalıtsal

Alanında uzman bilim insanlarını temsil eden beş dernek bir araya gelerek Türkiye’de ilk kez yumurtalık ve prostat kanserini kapsayan ‘Genetik Tanı Uzlaşı Raporu’nu hazırladı.

Rapor, Patoloji Dernekleri Federasyonu’nu temsilen Dr. Alp Usubütün, Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi, Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği ikinci Başkanı Dr. Fuat Demirkıran, Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit ve Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan’ın katılımı ile düzenlenen basın toplantısında kamuoyu ile paylaşıldı.

Yayımlanan raporda, yumurtalık ve prostat kanserleri ile ilgili önemli araştırma sonuçlarının yanı sıra hastalığın tanısına, genetik testlerin önemine, bu testlerin kimlere yapılması gerektiğine ve izlenmesi gereken yol haritasına yer veriliyor. Toplantıda genetik testler ile yumurtalık ve prostat kanserlerinde erkenden önlem almanın mümkün olduğu aktarıldı. 

Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan, “Prostat kanserinde yüzde 15 oranında bir genetik geçiş görüyoruz. Bir kısmı ailesel ve kalıtsal olabiliyor. Bir kısmı da daha sonradan genlerde mutasyon dediğimiz değişimler ile olabiliyor.

Genetik bir özellik olduğu zaman prostat kanseri hem daha erken ortaya çıkıyor hem de klinik seyri değişebiliyor. Yani daha kötü seyrediyor ve daha ileri derece kanserler olarak karşımıza çıkabiliyor. Bazen de tedavilere yanıt vermiyor. Buna bakarak hangi genetik özelliğimizin olduğu son derece önemli.

Bugün bu toplantıda genetik uzlaşı raporu ile prostat kanseri ve yumurtalık kanseri özelinde standart kılavuz hazırladık. Hangi hastaya hangi test yapılmalı, kimlere yapılmalı ve tedavi kararlarındaki değişiklikleri neye göre yapmalıyız, hangi testler uygulanmalı, hangi sıralamada yapmalıyız gibi bir standart rehber oluşturduk. Hastalarımızın sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşmaları için bu rehber çok önemli’’ dedi. 

Başta birinci derece yakınların ve yakın akrabaların risk grubunda olduğunu vurgulayan Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi, “Bir çok kanserde aile çok önemli. Yumurtalık kanseri ve prostat kanserinde ayrıca meme kanseri gibi bazı kanserlerde bu biraz daha önemli hale geliyor.

Özellikle yumurtalık kanserine sahip bir bayan hastamız varsa ve kendisinde genetik bir yatkınlık tespit etmişsek mutlaka birinci dereceden yakınlarından başlamak üzere yakın akrabalarında bu açıdan irdelemek gerekiyor. Eğer genetik bir sorun tespit etmişsek sadece yumurtalık kanseri açısından değil diğer başka kanserler açısından da risk taşıyor olduğunu anlıyoruz. Hayat boyu başka kanserlerle karşılaşma durumu olabilir. Ayrıca hastanın yakınlarında genetik test taramasına almak gerekir’’ diye konuştu. 

Raporda öne çıkan veriler ve bulgular ise şu şekilde: 

HER DÖRT YUMURTALIK KANSERİNDEN BİRİNİN NEDENİ KALITSAL

Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor.

Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulmasıyla ilişkili genetik bir durum olup hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor. Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor. 

PROSTAT KANSERİ, KALITSAL MEME VE YUMURTALIK KANSERİ İLE İLİŞKİLİ

Prostat kanserlerinin de bir kısmı benzer şekilde bazı ailesel ve kalıtımsal özellikler gösteriyor. Ailesel prostat kanseri; anne ya da baba tarafında birden fazla prostat kanseri öyküsü olan ancak kalıtsal prostat kanseri gibi erken başlangıçlı olmayan, farklı klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özellikler gösteren ve ayrıca gen mutasyonlarına bağlı olmayan prostat kanserlerini tanımlıyor.

Kalıtsal prostat kanseri ise erken yaş başlangıçlı ve gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan ve aile bireyleri arasında benzer klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özelliklere sahip. Kalıtsal prostat kanseri herhangi bir prostat kanserine göre iki kat erken başlama riski taşımakla birlikte hastalığın ortaya çıkma olasılığı da dört kat fazla. 

Ailesel prostat kanseri varlığında bu belirtilen riskler, kalıtsal prostat kanserine göre daha az olarak dile getiriliyor. Rapora göre prostat kanseri; kalıtsal meme kanseri, yumurtalık kanseri ve Lynch sendromu ile benzer genetik nedenlerle de ilişkili. Bu nedenle germline mutasyonların (ebeveynlerden çocuklara aktarılan ve çocuğun her hücresinde bulunan mutasyonlar) taranması; ailenin genetik danışma alması, olası kansere yatkınlıklarının tanınması ve kişinin başka kanserler açısından riskinin belirlenmesi amacıyla kullanılıyor. 

GENETİK TESTLER İLE ERKENDEN ÖNLEM ALMAK MÜMKÜN

Başta birinci derece yakınlarında ve yakın akrabalarında yumurtalık ve prostat kanseri hikâyesi olan kişiler olmak üzere kanser açısından ailesel risk taşıyanlar, gerekli olduğu durumlarda hekimlerine danışarak, ülkemizde bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nde bu testleri yaptırabilir. Böylelikle ortaya çıkan sonuçlar kapsamında yumurtalık ve prostat kanserlerine yakalanma riskleri hakkında hekimlerden gerekli bilgileri edinerek bu hastalıklardan korunma veya erken tanı hakkında gerekli bilgilere sahip olabilirler.