Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü neden 21 Mart'ta kutlanıyor? Down sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

Down sendromlu bireylerin sorunlarına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart ‘Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’ olarak tanındı. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down sendromunu iyileştirecek bir tıbbi tedavi yoktur, tek yol eğitimdir. İşte, Down Sendromu hakkında merak edilenler...

DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ NEDEN 21 MART'TA KUTLANIR?

1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak maksadıyla 2011 yılında 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşamakta, bu farklılık ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı olmaksızın her toplumda görülebilmektedir.

Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde ki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.

DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?

• Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
• Yukarı doğru eğimli çekik gözler
• Kısa boyun
• Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
• Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
• Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar
• Küçük el ve ayaklar
• Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
• Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
• Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy

DOWN SENDROMU TİPLERİ NELERDİR?

Genetik inceleme yapılmadan Down sendromu tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Üç tipi vardır:

Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücre üç adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.

Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki mekanizma translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışık durumdadır. Fazladan olan 21.kromozom serbest halde değildir.

Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir. Diğer Down sendromu tipleri ile benzer özellikler taşır ama semptomları çoğunlukla daha hafiftir.