Türkiye’de 2.5 milyonu çocuk olmak üzere 5 milyon nadir hasta var

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Tıbbi Genetik dalında uzman Prof. Dr. Hüseyin Onay, akraba evliliği gibi risk faktörlerinin bazı hastalıkların bazı toplumlarda daha sık oranda gözlenmesine sebep olduğunu belirterek “Türkiye’de de akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıkların bazı türleri Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor. Nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve erken tanı konmadığında çoğunlukla yaşam süresini kısaltıyor” dedi. 

ÖLÜMCÜL OLABİLİR

Nadir hastalık tanımı, ülkeden ülkeye değişmekle birlikte kabul edilen genel tanıma göre bir popülasyondaki sıklığı 2 binde birden daha az görülen hastalıklara nadir hastalıklar deniyor. Dünyada adı konulmuş 7-8 bin nadir hastalık bulunuyor. Toplam nüfus içinde nadir hastalığı olanların oranı dünya çapında yüzde 7 ile 10 arasında. Gene2info kurucularından da olan Prof. Dr. Hüseyin Onay ile nadir hastalıklara ilişkin merak edilenleri konuştuk. Prof. Onay, akraba evliliği gibi risk faktörlerinin, bazı hastalıkların bazı toplumlarda daha sık oranda gözlenmesine sebep olduğunu söyledi. Onay, “Türkiye’de de akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıkların bazı türleri Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor. Bir de ilerleyen yıllarda çıkan nadir hastalıklar var. Çocukluk yaş grubunda görülen nadir hastalıklar hayatı daha çok tehdit eden hastalıklar” dedi. 

İLAÇ PROBLEMLERİ

Prof. Onay, şöyle devam etti: 

“Türkiye’de genel olarak akraba evliliği oranı yüzde 20 bandında yer alıyor. Hatta bazı hastalıklar o kadar sık oluyor ki nadir hastalık tanımının dışına çıkıyor. Bazı toplumlar için Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) nadir hastalık iken bizdeki görülme oranı nadir hastalık sıklığının üzerine çıkmış durumda. Örneğin Akdeniz Anemisi bizim coğrafyamızın bir hastalığı. Şimdiye kadar evlilik öncesi yapılan tek tarama Akdeniz Anemisi ile ilgiliydi, şimdi SMA için de evlilik öncesi taramaya yönelik hazırlıklar başlamış durumda. Bunlar aslında nadir hastalıklar ama bizim coğrafyamızda sık görülen hastalıklar arasında yer alıyor. Tüm dünyada tüm popülasyonlar için nadir hastalıkların görülme oranı yüzde 7-10 bandındadır. Bu açıdan baktığımızda dünyada 350-400 milyon civarında nadir hastalıklı birey bulunuyor. Türkiye’ye bakacak olursak 5-8 milyon nadir hastalıklı birey olduğu tahmin ediliyor. Tüm dünyada 420 milyon diyabet hastası varken, bunu nadir hastalıklarla kıyaslayacak olursak nadir hastalıkların o kadar da nadir olmadığını görüyoruz. Fakat 8 bin tane nadir hastalık olduğundan, hastalık başına hasta sayısı çok az oluyor. Hatta bazı hastalıkların sıklığı milyonda 1. Bunun yarattığı en büyük problem ise çok az sayıda hasta olduğu için yeni tedaviler konusunda ilaç şirketlerinin çekingen davranması. Çünkü bir ilaç bulmanın çok fazla maliyeti var, çok az sayıda hasta olduğunda bunun yükünü tek başına üstlenemiyorlar. ”

YÜZDE 75’İ ÇOCUKLARI ETKİLİYOR

Nadir hastalıkların yüzde 75’inin çocukları etkilediğini anlatan Prof. Onay, “Yüzde 30’u da 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Bu yüzden de nadir hastalıklarda erken teşhisi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Örneğin Adenozin Deaminaz Eksikliği, bebeğin doğar doğmaz ölümcül enfeksiyonlara yakalandığı bir hastalık. Günler değil, saatler bile hayati önem taşıyor” diye konuştu. Nadir hastalıkların çok büyük bölümünün enzim eksikliğine bağlı metabolik hastalıklardan oluştuğunu kaydeden Onay, “Nadir hastalıkların tamamına yakınının genetik kökenli olduğunu düşünüyoruz, ama resmi olarak yüzde 75-80’i genetik olarak tanımlanıyor” diye konuştu. Onay, bunun için de genetik tarama testinin önemine değindi. 

SIK GÖRÜLEN NADİR HASTALIKLARDAN BAZILARI

- ADENOZİN DEAMİNAZ EKSİKLİĞİ: Tanınması ve yönetimi açısından önemli bir nadir hastalık. Bebeklik döneminde ölümcül enfeksiyonlarla seyreden bir hastalık.  

- SMA: Anne karnında başlayan ve vücuttaki kasları tutan bir hastalık. Dünyada birçok ülke evlilik öncesi ya da yeni doğan kapsamında SMA’yı tanımaya çalışıyor. 

- KİSTİK FİBROZİS: CFTR genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan direkt etkilenirler. Bazı mutasyonları hayatı tehdit eden komplikasyonlarına sebep olabilir. 

- POMPE HASTALIĞI: GAA genindeki mutasyonlar nedeniyle vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan kalıtsal hastalıktır. Kaslar başta olmak üzere belirli organ ve dokularda glikojen birikmesi normal işlevlerini yerine getirememelerine neden olur. 

- FABRY HASTALIĞI: Kalp, böbrek başta olmak üzere birçok organ ve sistemi etkileyen genetik bir hastalık. İlerleyen yaşlarda da ortaya çıkabilir.

sibelbahcetepe@gmail.com