SMA hastalığı nedir, SMA ilaçları neden bu kadar pahalı?

Türkiye'de Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanan bir bebek ya da bir çocuk için düzenlenen bağış kampanyalarına son dönemde çok sık rastlanıyor. Nadir görülen, kalıtsal ve aynı zamanda ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA'lı çocukların aileleri, zamanla yarışarak çocuklarının tedaviye erişebilmesi için bağış kampanyaları düzenliyor. Bunun en büyük nedeni ise SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların oldukça pahalı olması. Özellikle 2.1 milyon dolarlık fiyatıyla dünyanın en pahalı ilacı olan Zolgensma ile ilgili tartışmalar yalnızca Türkiye’de değil dünyada da sürüyor. Peki SMA hastalığı nedir ve SMA ilaçları neden bu kadar pahalı? 

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Tam adı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, istemli kasların erimesine yol açan sinir-kas hastalıkları grubuna dahil kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı. SMA otozomal ve resesif bir hastalık. Bu ise anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimalinin 4’te 1 olduğuna işaret ediyor. Yani anne ve baba hasta değilse bile 4 çocuktan biri hasta olabilir. Taşıyıcılık oranı ise toplumda 50’de bir. Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak ortalama 10 binde birken Türkiye'de bu oran 7 binde bir civarında. Bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) motor sinir hücrelerinin proteinini yeterli miktarda üretememesi sonucunda oluşan bu hastalık, uzun yıllar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sıradaydı.

Hastalığın en ağır seyreden türü ise 'Tip 1 SMA'. Baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevler de yerine getirilemiyor ve ömür boyu cihaza bağlı şekilde yaşam sürdürülebiliyor. Çoğu hasta ise uzun süre hayatta kalamıyor.

Bugüne kadar tıp dünyasında SMA'nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu ifade edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı. Fakat ilaçların pahalılığı, zaman zaman bu gelişmelerin önüne geçiyor.

DÜNYANIN EN PAHALI İLACI: ZOLGENSMA

SMA'nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onay alan üç tip ilaç var: Zolgensma, Risdiplam ve Türkiye'de kullanılan Spinraza. Bunlardan en  pahalısı ise 2019 yılında piyasaya çıkan ve dünyanın pahalı ilacı olarak bilinen Zolgensma. Şu an için sadece ABD ve Avrupa'da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma'nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında. Türkiye'de çoğu aile çocuklarını bu ilaç ile tedavi ettirebilmek için yurtdışı yolunu seçiyor. Aileler Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik. Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler kendi imkanlarıyla kampanya düzenliyor. Onaylı kullanımının henüz bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, genetik bir hastalık olan SMA’nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor.

Bir çeşit gen terapisiyle tedavi imkanı sunan ve dünyanın en pahalı ilacı olarak anılan Zolgensma ile, hastalarda iyi çalışmayan veya bulunmayan SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesi hedefleniyor. İlacın haklarını elinde bulunduran Novartis, ilacın bu kadar yüksek fiyattan satılmasının nedenini 'bu hastalıktan etkilenen ailelerin hayatını çarpıcı bir biçimde değiştirmesi' şeklinde açıklıyor. Fakat Zolgensma’nın bu kadar yüksek bir fiyata sahip olmasının en büyük nedeni, üretici olan Novartis'e göre tek seferde sonuçlanacak bir SMA tedavisi sunuyor olması.

TÜRKİYE’DE UYGULANAN TEK TEDAVİ YÖNTEMİ: SPİNRAZA

Gen tedavisi sunan Zolgensma isimli ilacın sadece iki muadili var. Bunlardan biri Spinraza isimli ilaç. Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Bu ilaç ömür boyu düzenli aralıklarla uygulanıyor ve SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Tıpkı Zolgensma gibi Spinraza da pahalı bir ilaç. İlacın ilk yıl kullanılacak dozları için 625 bin ile 750 bin dolar arasında bir rakam ödenirken, daha sonra her yıl için 375 bin dolar ödeniyor.

SMA tedavisinde kullanılan bir diğer ilaç ise Roche ilaç şirketinin ürettiği Risdiplam isimli ağız yoluyla kullanılan ilaç. Hastaların bu ilacı her gün kullanması gerekiyor. 

İLAÇLARIN HANGİSİ DAHA ETKİLİ?

Amerikan Nöroloji Akademisi'ne göre SMA ilaçlarının etkililik karşılaştırması şöyle:

Zolgensma: yüzde 95

Risdiplam: yüzde 88

Spinraza: yüzde 61

DÜNYANIN EN PAHALI İLACI ZOLGENSMA NASIL ORTAYA ÇIKTI?

2019 yılının Mayıs ayında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından kullanım onayı alan 2.1 milyon dolarlık SMA ilacı Zolgensma, aslında ABD ve Fransa'da bulunan, kar amacı gütmeyen ve bağışla finanse edilen laboratuvarlarda üretildi. Ancak Novartis firmasının eline geçerek dünyanın en pahalı ilacı haline geldi.

Alman medya kuruluşları WDR ve NDR tarafından yapılan araştırmayla ortaya çıkarılan Zolgensma’nın hikayesinin merkezinde 2009 yılında New York'ta doğan SMA hastası Sophia Gaynor'ın ailesi yatıyor. Çocuklarını nasıl kurtarabileceklerini araştıran Gaynor ailesi, Ohio'da bulunan ve o dönem SMA hastaları için en ileri çalışmaları yürüten Nationswide Çocuk Hastanesi'yle iletişime geçerek Dr. Brian Kasper ile bir araya geliyor. Kasper'in çalışmalarını finanse etmek isteyen Gaynor ailesi, bir vakıf kurarak iki yıl içinde 2.3 milyon dolar yardım topluyor. Bu miktara kamu kaynaklarından ve hükümete ait araştırma kurumlarından gelen fonlar da ekleniyor. İlk etap laboratuvar sonuçları ve hayvanlar üzerinde yapılan deneyler olumlu sonuçlar veriyor ve FDA, 2013 yılının eylül ayında 9 aya kadar bebeklerde yapılan çalışmaları onaylıyor. Aynı dönem çalışmaların yürütüldüğü Ohio'daki hastane, araştırmanın ana bağışçısının Gaynor ailesinin kurduğu vakıf olduğunu açıklıyor. Fakat bu açıklamadan yalnızca bir ay sonra hastane, gelecekte adı "Zolgensma" olacak olan bu ilacın haklarını finansal yatırımcılar tarafından kurulan AveXis adlı bir şirkete devrediyor. Buna karşılık, çocuk hastanesi de 2017'de 36 milyon dolara AveXis'in sattığı hisseleri alıyor. Kasper'ı da 'danışman' olarak işe alan şirket 21 çocukla yapılan bir başka çalışmayı da finanse etmeye devam ediyor. 

Geçen süre içerisinde ilacı geliştirmek için içlerinde bağışlarla finanse edilen Fransız laboratuvarı Genethon'un da bulunduğu laboratuvarlarla da çalışan Avexis, Zolgensma'nın üretim ve pazarlama patentlerine sahip oluyor. 2018 yılının Nisan ayında ise İsviçreli ilaç devi Novartis, tam 8.7 milyar dolar ödeyerek Avexis'i satın alıyor ve böylece Avexis'e yatırım yapan kişiler, 5 yıl içerisinde sermayelerini birkaç katına çıkarıyor. Gaynors Vakfı'nın ise AveXis'in devralınmasından sonra bir rolü kalmıyor. Gaynor ailesinin ilaç araştırmaları sebebiyle destek verdiği Dr. Brian Kasper ise Avexis'in satışından 400 milyon dolar kazanıyor. 

İlacın ortaya çıkma sebebi olan Sophia Gaynor ise bugün hala hayatta fakat yatağa ve oksijen cihazına bağlı olarak yaşayıyor. Çünkü Zolgensma, bugün 11 yaşında olan Sophia için kullanılamıyor.