Gevşek Bebek Sendromu (SMA hastalığı) nedir? SMA belirtileri nelerdir

SMA hastalığı Türkiye'de Gevşek Bebek Sendromu adıyla biliniyor. Batıda sıklıkla rastlanan ve bebek ölümlerine neden olan SMA hastalığı (Gevşek Bebek Sendromu) son yıllarda Türkiye'de de görülüyor.

SMA hastalığı hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık. SMA hastalığı, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların zayılaması ve erimesi şeklinde tanımlanıyor.

SMA HASTALIĞI EVRELERİ

SMA hastalığının en tehlikeli evresi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor.

SMA HASTALIĞI NE SIKLIKLA GÖRÜLÜR?

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir.