Akraba evliliğiyle gelen hastalığa ‘genetik’ müdahale

Ankara’da yaşayan, 19 yıl önce akraba evliliği yaparak evlenen Ayşe ve Halil Çelikten çifti, çocuklarının genetik hastalık riskini öğrenmek için doktora başvurdu. Doktorlar, yaptıkları test sonrasında, herhangi bir riskin olmadığını söyledi. Çiftin ilk iki çocuğu mikrosefali (baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması) olarak doğdu 4-5 ay sonra öldü. Mikrosefali doğan üçüncü çocukları Enes ise doktorların 2 yıl ömür biçmesine rağmen 13 yaşına girdi.

1 YIL BOYUNCA TEST

Gazete Habertürk'ten Aykut Yılmaz'ın haberine göre iki bebeğini doğumdan kısa bir süre sonra kaybeden Çelikten ailesi, dördüncü çocuk için Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne başvurdu. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün, Prof Dr. Ferda Perçin ve Uzm. Dr. Gülsüm Kayhan, yaklaşık 1 yıl süren testlerin ardından ailede mikrosefalinin yanı sıra milyonda bir görülen kromozomların ayrılmasıyla oluşan bir gen hastalığı (Mozaik çeşitli anöploidi sendromu Tip 1) tespit etti. Teşhisin ardından aile, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Prof. Dr. Murat Sönmezer’e yönlendirildi.

Sönmezer, tüp bebek yöntemiyle çok sayıda embriyon oluşturdu. Biyopsi alındıktan sonra kromozom bozukluğu bulunmayan embriyonlar anneye nakledildi. Yaşanan tedavi sürecinin ardından Çelikten çiftinin bir erkek bebekleri doğdu. 45 günlük olan İbrahim bebeğin sağlık durumunun iyi olduğu belirtildi.

Eşinin dayısının kızı olduğunu belirten Halil Çelikten, “Akraba evliliği yanlış. Çevremizdekileri uyarıyoruz, ama hâlâ akrabalarım arasında nişanlananlar var. Bizi gördükleri halde, yaşadıklarımızı bildikleri halde evlenmek için hazırlık yapanlar var” dedi. Çelikten, 13 yaşındaki oğlu Enes’in kalbinin delik olduğunu belirterek, şu an sürekli ilaç kullandığını anlattı.

‘ÇOK ZOR BİR İŞTİ’

Sağlıklı embriyonları bulup anneye nakleden Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Prof. Dr. Murat Sönmezer, tüp bebek yöntemi ile çok sayıda embriyon oluşturduklarını, daha sonra 5. günde embriyonlardan biyopsi alarak saptanmış olan iki rahatsızlığın bulunmadığı embriyonu tespit ettiklerini ve anneye naklettiklerini söyledi.

Ailenin şimdi kucaklarında sağlıklı bir bebeklerinin olduğunu kaydeden Sönmezer, “Tüm genom dizi analizi ile tanı koymada Türkiye’de gerçekten çok iyi yerlere geldik. Çok zor bir işti ancak ekip olarak bunu başarmanın mutluluğunu yaşıyoruz” dedi.