Bilim insanlarından çığır açacak keşif: Alzheimer riskini düşürecek gen bulundu!

ABD'li araştırmacılar, genetik varyantın hastalığa neden olan proteinlerin beyinden dışarı çıkmasına izin verdiğini buldu.  Keşfin, insanların Alzheimer geliştirme şansını azaltmaya yardımcı olacak yeni tedavilere yol açabileceği belirtildi.

Columbia Üniversitesi'nden Dr. Çağhan Kızıl, söz konusu çalışmaya ilişkin şu bilgileri verdi:

"Bizim için çok heyecan verici bir haberi paylaşmak istiyorum. Yeni çalışmamızda, insanlarda Alzheimer riskini %71 azaltan bir genetik değişimi ve bu değişimin etki mekanizmasını açığa çıkardık. Bu bulgu, milyonlarca insanı hastalıktan koruyabilir ve Alzheimer'ın önlenmesi ve tedavisinde yeni yollar sunabilir. Columbia Medicine ve Stanford Üniversitesi, Yale Üniversitesi, Mayo Clinic gibi enstitülerden araştırmacıların da dahil olduğu bu çalışma, hastalığı önleyebilecek genetik bir faktörün varlığını ortaya koyuyor. 

APOE, kanda ve dokularda yağ taşıyan bir protein. Bu proteinin belli bir versiyonu, APOEe4 olarak adlandırılıyor ve bu versiyon Alzheimer hastalığı riskini artıran genetik bir faktör. Özellikle, APOEe4 alelini taşıyan kişilerde, taşımayanlara göre hastalık çok daha erken yaşlarda ve daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir. Ancak, her APOEe4 taşıyıcısı Alzheimer geliştirmiyor, bu da diğer genetik ve çevresel faktörlerin de hastalık üzerinde önemli bir etkisi olduğunu göstermekte. Ancak Alzheimer’a karşı bu direnç nasıl gerçekleşiyor tam anlamıyla bilinmiyordu. Bu çalışmamızda, Fibronektin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir değişimin, Alzheimer gelişme riskini büyük ölçüde azalttığını keşfettik.

Fibronectin, kan-beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçasıdır. Normalde Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı #fibronectin birikir ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ancak keşfettiğimiz genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece beyin hücrelerini koruyor. Bu korumanın temelinde de, Alzheimer durumunda beyinde biriken zararlı maddelerin beyinden uzaklaştırılması yatıyor. Fibronectin çok olduğunda temizlenme etkili yapılamıyor, ancak koruyucu varyasyon ile bu temizlenme gerçekleşiyor ve beyin, Alzheimer durumunda korunmuş oluyor.

Araştırmamızda, farklı etnik gruplardan on binlerce insan üzerinde yapılan klinik çalışmalar ve bu kişilerin genom dizilerini ele aldık. Bulgularımızı deneysel yollarla test etmek için de zebra balığı'ndaki Alzheimer modelimiz ile çalıştık. Zebra balığı modelleri üzerinde yapılan deneyler, fibronectin seviyesinin, Alzheimer hastalığına yol açan amiloid plaklarının temizlenmesini nasıl kolaylaştırdığını gösterdi.

Bu bulgular, Alzheimer hastalığı araştırmalarında yeni bir dönem başlatabilir ve milyonlarca insanın yaşam kalitesini artırabilir. Araştırmamız, genetik biliminin hastalıkların anlaşılması ve tedavi edilmesindeki öneminin örneğini sunuyor. Bu keşif, Alzheimer'ın tedavisi için yeni ilaçların geliştirilmesine yol açabilir." 

Fibronectin, kan-#beyin bariyerinin çevresindeki koruyucu katmanın bir parçasıdır. Normalde #Alzheimer hastalarında, bu bariyerde aşırı #fibronectin birikir ve hastalığın ilerlemesine katkıda bulunur. Ancak keşfettiğimiz #genetik varyasyon, bu aşırı birikimi engelliyor ve böylece…

— Caghan Kizil (@CaKizil) April 10, 2024