Uzmanından ‘talasemi’ taşıyıcısı çiftlere evlilik öncesi test uyarısı

Çocuk Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Davut Albayrak, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Talaseminin kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyıcı molekül olan hemoglobinin protein zincirlerinden birinin az üretilmesi sonucunda ortaya çıkan bir kansızlık türü olduğunu söyleyen Prof. Dr. Albayrak, “A veya B zincirlerinden birinin az üretilmesinin sebebi, o zincirin genindeki mutasyon dediğimiz değişikliktir. Hastalık anne babadan kalıtsal olarak geçer. Talaseminin majör türündeki hastalara düzenli kan verilmesi gerektiğinden hayat kalitelerinde düşme olur. Yüz görünümlerinde değişiklik olur. Ayrıca sık kan transfüzyonu almanın demir birikimi ve hepatit geçirme gibi riskleri ile karşılaşırlar” diye konuştu. 

"KEMİK İLİĞİ NAKLİ ERKEN YAŞTA YAPILMALI"

Talasemi majör hastalarda kemik iliği naklinin önemli bir tedavi seçeneği olduğunu kaydeden Prof. Dr. Albayrak, “Kemik iliği nakli başarılı ve sorunsuz tamamlanmış hastalarda kan transfüzyonu ihtiyacı ortadan kalkar. Bu hastalarda düzenli kan alma ve kan almanın getirdiği riskler ile kemik iliği naklinde karşılaşılan yan etkiler ve riskler tartılarak kemik iliği nakline aile isterse karar verilir. Kemik iliği nakli yapılacak ise, erken yaşta yapılması doğrudur. Böylece yüz değişiklikleri ve transfüzyonun birikici yan etkileri önlenmiş olur” şeklinde konuştu. 

"İKİ TAŞIYICI EVLENECEKSE GENETİK DANIŞMA ALMALI"

Talasemi major ile talasemi taşıyıcı arasındaki farkı da açıklayan Prof. Dr. Davut Albayrak, “Taşıyıcılar kan transfüzyonu ihtiyacı duymazlar. Hemoglobinin hafif düşmesi dışında günlük hayatını çok etkilemez. Talasemide taşıyıcılık kalıtsaldır. Ömür boyu sürer, bulaşıcı değildir, başka bir hastalığa dönüşmez. Evliliğe engel değildir. Fakat iki taşıyıcı evlenecekse genetik danışma almalıdır. Kişinin iki kromozomundan sadece birinde talasemi yapıcı bozukluk olursa talasemi taşıyıcılar oluşur. Türkiye’de beta-talasemi taşıyıcı sıklığı yüzde 2,1’dir. Hem anne hem baba taşıyıcı ise doğacak her yeni çocuk yüzde 25 olasılıkla sağlıklı, yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı olacaktır. Anne ve babadan sadece biri taşıyıcı ise her yeni doğan bebeğin yüzde 50 sağlıklı, yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali vardır” ifadelerini kullandı. 

"TALASEMİLİ ÇOCUK DOĞMASI ÖNLENEBİLİR"

Talaseminin önlenebilir bir hastalık olduğunun altını çizen Prof. Dr. Davut Albayrak, “Evlilik öncesi kan testinin yapılması ve zorunlu olması en önemli araçtır. Talasemi taşıyıcı olanların kendilerini bilebilmeleri için evlilik öncesi hemoglobin elektroforezi ile tarama yapılması gerekir. Her ikisi de taşıyıcı ise yüzde 25 hasta talasemi major doğma riski olduğundan, preimplant tüp bebek (döllenmiş yumurtadan genetik tanı +tüp bebek) yöntemi sağlıklı çocuk elde etmek için önerilebilir. Evliliklerin hepsine tarama yapılırsa bütün taşıyıcılar bilinmiş olur. Anne baba adayının ikisi de taşıyıcı olanlar tüp bebeğe yönlendirilirse, hasta çocuk doğma oranı çok azalmış olur” açıklamasında bulundu.