İngiltere'de nadir genetik hastalıkların teşhis ve tedavisi için 100 bin bebeğin genetik kod haritası çıkarılacak

Tüm genom dizilimi ile ilk kez Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) kapsamında sağlıklı bebeklerin genetik kod haritası çıkarılacak.

Hepsi tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılacak.

Bu çalışmanın, türünün en büyüğü olduğu sanılıyor.

Önümüzdeki yıl başlayacak olan proje, NHS ve Genomics England ortaklığında yürütülecek. Başarılı olması halinde ülke genelinde yaygınlaştırılabileceği belirtiliyor.

Halen yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, aralarında kistik fibrozis ve orak hücreli anemi hastalığının da bulunduğu dokuz nadir hastalığın taraması yapılıyor.

Genomics England'ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rich Scott, İngiltere'de her yıl tedavi edilebilir bir genetik rahatsızlıkla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini söyleyerek, "Hızlı teşhis, tedaviye daha hızlı erişim ve daha iyi sonuçlar ve yaşam kalitesi sunabilmek istiyoruz" dedi.

GENOM NEDİR?

• Genom bir canlının tüm DNA’sındaki kalıtımsal şifrelerin tamamıdır
• Vücudumuzun nasıl çalıştığını belirleyen DNA adı verilen kimyasal kodlar içerir
• DNA segmentlerine gen adı verilir
• Her insanın genomu birçok hata veya mutasyon içerir
• Çoğu hatanın bir önemi yoktur ancak bazıları hastalık tetikleyebilir

Çoğu erken çocukluk döneminde ortaya çıkan en az 7 bin tek gen hastalığı bulunuyor.

İngiltere'de her yıl birkaç bin çocuk nadir görülen genetik hastalıklardan etkileniyor, ancak aileler genellikle teşhis konmadan önce yıllarca süren testlere ve belirsizliğe maruz kalıyor.

Tüm genom dizilimi bu süreci hızlandırabilir.

İngiltere'de NHS kısa bir süre önce genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu.

Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan hemen sonra test yapılacak. Çocuklarda bazı hastalıkların belirtilerini göstermesi aylar, hatta yıllar sürebilir ve bu süre içinde önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.

ETİK TARTIŞMA: VERİLERİN SAKLANMASI SORUNU

Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi henüz kesinleşmedi, ancak her birinin rahatsızlığı hafifletebilecek bir tedavisi olacak.

Tüm genom dizilimi, bazı kanserler gibi sadece yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan durumları da belirleyebilir.

Yaklaşık her 400 kişiden biri meme, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilen hatalı bir BRCA1 veya BRCA2 genini ailesinden devralıyor.

Tüm genom dizilimi bu tür mutasyonları belirleyecek olsa da çalışmanın odak noktası bunlar olmayacak.

Araştırmada elde edilen veriler anonimleştirilecek. Katılımcılar yetişkin olana ve çalışmada kalmak isteyip istemediklerine karar verene kadar saklanacak.

Genetik verilere yaşamın ilerleyen dönemlerinde erişebilmek bazı hastalıkların tedavisini iyileştirebilir ve zararlı ilaç etkileşimlerini önleyebilir.

2000 yılında uluslararası bir bilim insanları konsorsiyumu insan genomunun diziliminin ilk taslağını tamamladıklarını duyurmuştu. Bu işlem yıllar almış ve büyük maliyeti olmuştu. Artık bütün bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor.

Bugün ise yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Son taraması açısından bu, analogdan dijitale, siyah-beyazdan renkliye geçmek gibi bir şey.

Genetik bozukluğu olan birçok çocuğun ailesi için yadsınamaz faydaları olacak, daha hızlı teşhis ve tedavi mümkün olabilecek. Ebeveynler çocuklarının hastalığına yanıt ararken aylarca ya da yıllarca beklemekten kurtulacak. Bu tür hastalıklar genellikle bebekler gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamadıklarında ortaya çıkıyor.

Ancak bu durum, bireyler hakkında ne kadar sağlık bilgisi tutulduğu ve bu bilgilerin kimin kontrolünde olduğu konusunda soru işaretleri yaratıyor.

Genomics England yetkilileri, tüm yenidoğan genomlarının anonim hale getirileceğini söylüyor. İlgili çocuklar yetişkinliğe ulaştıklarında verilerine ne olacağına karar verme şansına sahip olacaklar.

O zamana kadar da genom dizilimi sıradan bir uygulama haline gelebilir.