‘Yenidoğana topuk testi yetmez’

Doğar doğmaz bebeklere yapılan yenidoğan testleri, kalıtsal hastalıkların erken teşhisinde önem taşıyor. Yrd. Doç. Dr. Hasan Uğur Yücel, yeni doğan bebeklerin topuklarından kan alarak yapılan testlerde yalnızca üç hastalığın taranabildiğini belirterek bu test yerine idrar numunesinden 111 genetik bazlı metabolik bozukluğun taramasına imkân veren Avusturya merkezli “baby risk testinin” uygulanması gerektiğini söyledi. İstanbul Aydın Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Meslek Yüksekokulu’ndan Yrd. Doç. Dr. Yücel, klasik yenidoğan tarama testlerinin doğumdan sonraki ilk 30 gün içerisinde, girişimsel olarak topuktan alınan kan numunesiyle yapıldığını söyledi. “30 günden büyük bebekler için önerilmeyen bu testlerde, sadece 3 ila 10 arası genetik bazlı metabolik bozukluğa bakılabilir” diyen Yücel, baby risk testinin ise gelecek nesil teknoloji kullanılarak 111 parametre metabolik bozukluğun taranmasına imkân verdiğini anlattı. Yücel, testle zekâ geriliği, fiziksel gelişim gecikmesi, öğrenme zorlukları, artan yaş ile beyin hasarı, konuşma güçlüğü, fiziksel bozukluk, kasılma nöbetleri, bağışıklık sistemi anormallikleri, kronik deri hastalıkları, hiperaktivite ve saldırganlık gibi çok ciddi semptomları olan ve tedaviyegeç kalındığı takdirde geri  dönüşü olmayan birçok metabolik hastalığın başlamadan engellenebildiğini savundu.