Türkiye’de 5 bin DMD hastası var: ‘Farkındalık sağlamak önem taşıyor’

DMD hastalığı çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. 

ERKEKLERDE GÖRÜLÜYOR

DMD’nin her 3 bin 500-4 bin erkek çocuktan 1’inde görülen, kız çocuklarının ise taşıyıcı olduğu genetik bir hastalık olduğunu, nadiren taşıyıcı olan kız çocuklarda da çeşitli semptomlar verebildiğini söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Kutluk, “DMD, X kromozomuna bağlı çekinik seyreden genetik bir hastalıktır. Genetik geçiş olmadan yani ailede mutasyon olmadan da ortaya çıkabilir. Bu yüzden genetik danışmanlık büyük önem taşıyor. Ancak bu sayede sonraki kuşaklarda bu hastalığın görülmesi engellenebilir” diye konuştu.

İLERLEYİCİ KAS HASTALIĞI

DMD’nin ilerleyici seyreden bir kas hastalığı olduğunu anımsatan Kutluk, “Önce yürüme problemleri, merdiven ve yokuş çıkmada zorluklar, 10-12 yaşları arasında da tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekir. Genellikle 20’li yaşlarda, solunumsal ya da kardiyak problemler daha ön plana çıkmaya başlar” dedi. Hastalığın henüz bilinen kesin bir tedavisi bulunmadığını söyleyen Kutluk, hastalığın doğum öncesi tanı olasılığını ise şu şekilde anlattı:

“DMD’ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkânı yok. Fakat DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler yüzde 95’e kadar doğru sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları önem taşır. Bu sayede gebelik öncesi tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler. DMD, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Yaşam kalitesini artırmak için düzenli takip büyük önem taşımaktadır. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle süreç yavaşlatılabilmektedir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Ek olarak pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalı olabilir. Aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri büyük önem taşıyor. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor. Düzenli uyku önemli. Unutulmamalıdır ki son zamanlarda üzerinde çalışılan gen tedavileri büyük umut veriyor.”

NADİR-X PROJESİ

Nadir hastalıklara farkındalık sağlamak adına oluşturulan “Nadir-X” projesine dahil olduklarını söyleyen Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu, projenin içeriğinde oluşturulacak çizgi romanla, okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha iyi anlaşılmasını, DMD’li çocukların tedavi sürecinde arkadaş çevresinden destek almalarını sağlamayı amaçladıklarını ifade etti. Ülkemizde 5 bin civarında DMD hastası olduğunu anlatan Köseoğlu, “Pandemi döneminde DMD hastaları farklı sorunlar yaşıyor. Kapanan klinikler sebebiyle kontrolleri ve bakımı tam yapılamayan, tedavisine yönelik ilaçlara zamanında ulaşamayan, fizik tedaviye ve yüzmeye gidemedikleri için yürümesi ve kondisyonu iyice bozulan DMD’li çocuklarımız var. Tedaviyi standartlaştırmanın önemini pandemi döneminde de görmüş olduk” dedi.