Tıp'ta bir ilk

Araştırmacılar genetik değişimden geçirilen bazı yumurta hücrelerini dölleyerek erken embriyo evresine kadar gelişmelerini sağladı. Bu embriyolar anne babalarının kromozomlarını taşımalarına rağmen yabancı yumurta hücresi kılıfının mitokondriyal genlerine sahip oldu. Bu gen terapisinin insanda da mümkün olduğunu ilk kez gösterdik diyor bilim insanları. İnsan embriyolarını erken çok hücreleri evreden daha fazla geliştirmeye iznimiz yoktu ama sonuç, bu yöntemin mitokondriyal hastalıklarının çocuğa geçmesine önleyecek bir yöntem olabilir diyor Shoukhrat Mitalipov (Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi). 2009 yılında hücre çekirdeği transferi uygulanan Rhesus maymunları sağlıklı olarak dünyaya gelmiş ve o zamandan bu yana da normal bir gelişim göstermişler. Kalıtımımızın büyük bir kısmı hücre çekirdeğinde yer alır ve anne babadan çocuğa geçer. Sperma, hücre çekirdeğini sadece dölleme sırasında aktardığı için, her insandaki mitokondri annenin yumurta hücresinin hücre plazmasına aittir.

Çekirdek DNA’dakine benzer bir şekilde mitokondriyal DNA’da da bozukluklar ve hastalıklı değişimler ortaya çıkabilmektedir. Bu tür mitokondriyal mutasyonlar nedeniyle çocukta sağırlık, diyabet tip 1, kalp hastalıkları ve nörolojik bozukluklar gibi ağır hastalıklar ortaya çıkabiliyor. Tahminlere göre beş bin ila on bin çocuktan biri mitokondriyal kalıtım hastalığıyla dünyaya gelmekte. Bu sayı sadece ABD’de yılda dört bini buluyor. Bu hastalıkların tedavisi ise halen bulunmuyor, bu yüzden hastalık yapıcı mutasyonların çocuğa geçmesini önleyecek bir terapi üzerinde çalışılıyor.