Nadir hastalık nedir? Türkiye'de kaç kişide nadir hastalık var?

Nadir Hastalıklar, Avrupa’da 2 binde 1 ve daha az görülen hastalıklar için kullanılan bir tanım. Oysa, bilinen 8 bin farklı nadir hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor ve etkilenen kişilerin yarısı henüz çocukluk yaşlarında.¹ Hastalıkların teşhisi için en önemli adımlardan biri şüphesiz ki farkındalık. 

İstanbul, 25 Şubat 2021 - Nadir Hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde kullanılan tanımı ile, 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar şeklinde nitelendiriliyor.² Bunun yanı sıra bazı yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri²; nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler de Nadir Hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor.³ 

Nadir Hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Hemen hemen tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar nadir hastalık olsa da, nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil.³ Pek çoğunun kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebi ile, nadir hastalıkların bazıları belirli bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.²

HASTALARIN DOĞRU TEŞHİSE ULAŞMASI 7 YIL ALABİLİYOR 

Nadir bir hastalık tanısı alan yaş grupları oldukça değişken olmakla birlikte, hastaların yüzde 50’si henüz çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor.¹ Hastalıkların zor tanınması nedeniyle hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı doktorları ziyaret etmesi gerekebiliyor.4 

Dünya Nadir Hastalıklar Günü nedeni ile yapılan ortak açıklamada toplumsal bilincin artırılmasının önemine vurgu yapan Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, şunları söyledi; “Her bir Nadir Hastalık göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de aslında toplamda, nüfusun önemli bir bölümünü etkiliyor. Bu hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha önceleri tedavi ve izlemleri konusunda deneyimin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine gereksinim duyuluyor. 

Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekti. Böylece daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir konuma geldi. Bir halk sağlığı sorunu haline gelen nadir hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir öneme sahip. Bu açıdan Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nü çok kıymetli buluyorum.”

¹ https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021

² https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021

³ Köken A et al. 2018; Türkiye Klinikleri J Med Ethics Law Hist-Special Topics 4, 91-98

4 Ürek D et al, 2019; Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22(4), 863-878