Mazeretim var PKU’luyum

Hayat boyu ilaç tedavisi ve neredeyse hiç protein içermeyen çok kısıtlı bir diyet gerektiren fenilketonüri (PKU) hastalığı, Avrupa’da 10 binde 1 kişiyi; Türkiye’de ise 4 bin 500’de 1 kişiyi etkiliyor. 

Hastalara zamanında teşhis konularak doğru tedavi uygulanmazsa, fenilalanin yüksekliği kişinin merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakabiliyor. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı beslenmeyle ise normal gelişim göstermeleri ve tamamen sağlıklı bireyler olmaları sağlanıyor. 

Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği’nin de bulunduğu altı hasta derneği, nadir bir hastalık olan PKU ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla “PKU ile Sınırsız Yaşa” kampanyasını başlattı. Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, Türkiye’nin fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden olduğunu belirterek “Her yıl 200 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin genetik yapısında bu hastalığı taşıyor olması ve akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Bu nedenle Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır” dedi. 

DİYETLERDE SORUN

Sivri, hastalarda en önemli sorunların başında diyet uyumundaki güçlüğün geldiğini kaydederek “Belli bir yaştan sonra diyet uygulanmasındaki zorluk yaşam kalitesini düşürmekte ve toplumdan izolasyona neden olmaktadır” diye konuştu. 

YAŞAM BOYU DİYET

Hem anneden hem babadan geçen genetik bir metabolizma hastalığı. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundalar. Hastaların proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek) ve zararlı diğer besinlerle yapılmış besinleri yememesi gerekiyor. 

BÜTÜN ALGIM DÜŞÜYOR

Hastalar yaşadıklarını anlattı: 

- Emre Aybakış (38): 8.5 aylıkken tesadüfen değil de on beş günlükken hastalığım teşhis edilseydi belki şimdi daha farklı olabilirdi. Yasaklarımı biliyorum, yasakların dışına çıkarsam başıma geleceklerin de farkındayım. PKU’lu çocuklara şöyle bir mesajım var: Diyette kaçak yaparsak ya da ilaçlarımızı düzenli almazsak algılama güçlüğü çekeriz. 

- Üniversite öğrencisi Enver Cemre Turgut (21): Toplumdan tek beklentim biraz anlayışlı olmaları, bu konuda bize biraz daha saygılı davranmaları. PKU’lu bireylere, doktor kontrolüne yılda en az 2-3 kere gitmelerini, bu durumu hastalık olarak görmemelerini, özel bir diyetleri olduğunu düşünerek bu durumu hiç kimseden saklamamalarını söylemek isterim. 

- Üniversiteden yeni mezun Sevde Kılınç (22): Toplumdan bakış açılarını biraz değiştirmelerini, farklı şekilde beslenen insanların hayatlarına da saygı duymalarını bekliyoruz. PKU’lu birey olarak düşük proteinli diyetime dikkat etmezsem beni zihinsel olarak çok etkiliyor, bütün algım düşüyor, neredeyse hiçbir şey anlayamayacak hale geliyorum. Biraz sinir ve stres yapıyor.