İşitme kaybının sebep yeni bir gen bulundu

Ankara Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı ile Miami Üniversitesi İnsan Genetiği Anabilim Dalı'nda görev yapan öğretim üyesi Prof. Dr. Mustafa Tekin başkanlığındaki ekip tarafından yürütülen çalışma, ''Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein Otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss'' başlığıyla ''American Journal of Human Genetics'' dergisinin Kasım 2012 sayısında, bilim dünyasına duyuruldu.

Prof. Dr. Mustafa Tekin, bugüne kadar işitme kaybı yapan 40'tan fazla genin bulunduğunu ve bunların büyük çoğunluğunda ileri veya çok ileri derecede işitme kaybının görüldüğünü belirtti.

Daha hafif işitme kaybına neden olan genlerin iyi bilinmediğini ifade eden Tekin, araştırmaya ilişkin şu bilgileri verdi:

''Çalışmada orta derecede işitme kaybı olan bir ailede DNA örneklerini yeni kuşak DNA dizileme yöntemiyle incelendi. Sonuçta daha önce iyi tanımlanmamış OTOGL geninde mutasyon olduğu saptandı. OTOGL geninin insan, sıçan, fare ve zebra balığında iç kulakta bulunduğu gösterildi. Bu genin çalışması zebra balığında durdurulduğunda ise işitme kaybı geliştiği gösterildi.''

Uluslararası dergide yayımlanan makalede, Dr. Mustafa Tekin'le birlikte doktora sonrası araştırmacılar Dr. Duygu Duman ve Dr. Kemal Yarız de yer aldı.

Genin bulunması 10 yıl sürdü

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde görevli Dr. Duygu Duman da yaptığı açıklamada, Miami Üniversitesi ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi'nin işitme kaybı olan ailelerle ortak çalışmalar yürüttüğünü anlattı. Bu çalışmalar sırasında daha önce tanımlanan 40 genden birinin iki yıl önce yine ekipleri tarafından bulunduğunu dile getiren Duman, ''Bundan sonra belki on tane daha gen bulmak üzereyiz. Ailelerle çalışmalarımız devam ediyor'' dedi.

OTOGL geninin keşfedildiği aileyle ilgili bilgi veren Duman, anne ve babada işitme kaybı olmayan bu ailenin iki çocuğunda işitme kaybının görüldüğünü ve ailenin gen analizlerinin yaklaşık 10 yıl sürdüğünü söyledi.

Duman, işitme kaybına neden olan genlerin bulunmasının önemine ilişkin, ''Bir ailede işitme kaybına sebep olacak gen gösterildiği takdirde ondan sonraki kuşaklarda tüp bebek yönteminde mutasyon olmayan embriyo seçilerek ondan sonraki kuşakta işitme kaybı olmayan bireylerin doğması sağlanabilir. Henüz bu yöntem, Türkiye'de denenmedi'' diye konuştu.

Türkiye'de akraba evlilikleri sebebiyle nadir gen mutasyonlarının ortaya çıkışının daha büyük ihtimal olduğunu belirten Duman, ''Türkiye'de çok görülen genlerden ziyade ailelerde tek tek daha çok gen bulunuyor. Bunları bulmak aile açısından çok önemli. Çünkü rutin taramalarda bu nadir genler yok'' dedi.

Makaleye, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyeleri Prof. Dr. Semra Atalay, Yrd. Doç. Dr. Suna Tokgöz Yılmaz, ABD'den Harvard Üniversitesi, Hollanda, Çin ve Filistinli araştırmacılar da katkıda bulundu.