Genetik tanı ile "Akdeniz anemisine" son

Özellikle Antalya, Antakya ve Mersin kıyı illerinde sıklıkla görülen Talasemi, yani halk arasında bilinen adı ile “Akdeniz anemisi”, çiftlerin evlilik öncesinde belirli tetkiklerden geçmesini gerektiren, hastalığın bulgularına rastlandığı takdirde genetik danışmanlık almalarının yaşamsal olduğu ciddi bir hastalıktır. Memorial Antalya Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Op. Dr. Batu Aydınuraz, Akdeniz anemisi hastalığının tedavisinde tüp bebek ve genetik çalışmaların önemi hakkında bilgi verdi.

Akdeniz anemisi sık sık kan nakli gerektiriyor

Hastalığı taşıyan bir anne ile taşıyıcı bir babanın çocuklarında %25 oranında görülen Akdeniz anemisi hastalığı; hasta henüz bebekken, ağır kansızlıkla ilk bulgularını vermektedir. Hastada gelişen kalp yetmezliği nedeniyle sık sık kan nakline ihtiyaç duyulmaktadır. Hastaya yeterli miktarda kan verilemediğinde ise, normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda dahi (Karaciğer, dalak, yassı kemikler ve özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlar ve bu durum kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilmektedir. Hastanın yüzünde meydana gelen deformasyonların yanı sıra; dalak ve karaciğer büyümekte, hastanın boyu kısalmakta, çocuk hasta ergenlik çağına girememektedir. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları, ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedeni olabilmektedir.

Kalıcı çözüm kemik iliği nakli

Akdeniz anemisi hastalığının tedavisinde kan nakilleri tekrarlanabilmektedir. Öte yandan kemik iliği dışında kan yapımı ve demir birikimi nedeniyle aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Ancak, hastaları %70-80 oranında sağlığına kavuşturan en etkin tedavi yöntemlerinden biri kemik iliği nakilleridir. Yüzde yüz doku uyumu olduğunda, tedavide kesin başarı sağlanabilir. Bu tip kemik iliği nakillerinde ilk olarak aile içerisinde doku uyumu olup olmadığının araştırılması gerekmektedir. Aile dışına çıkıldıkça, hastayla uyumlu doku bulmak zorlaşırken, üremeye yardımcı tedaviler sayesinde, nakil için uygun dokuya sahip bir gebelik planlaması yapılabilmektedir.

Tecrübeli ve profesyonel bir ekip tedavi sürecini kolaylaştırıyor

Anne, baba ve kardeşlerin kan örneklerinden alınarak başlanan tedavide, hastalığa neden olan gendeki düzensizlik saptanmakta ve gerekli işlemlere başlanmaktadır. Tedavi normal bir tüp bebek tedavisi süreci olarak devam eder. Gelişen embriyolardan, hem “talasemi” açısından normal olan, hem de doku uyumu yüksek ya da tam olanlar seçilerek ana rahmine yerleştirilmektedir. Gebelik sağlıklı bir doğumla sonlandığı takdirde kemik iliği açısından doku uyumu olan bebek 10 kiloya ulaştığında, kemik iliği nakli gerçekleştirilebilmektedir. Tedavi süreci uzundur ve dikkat gerektirir. Bu nedenle, anne, baba ve kardeşlere yönelik desteğin en üst düzeyde olduğu profesyonel ve tecrübeli bir ekip şarttır.

Sağlıklı embriyo seçimi ile hastalığın önüne geçmek mümkün

Talasemi olgularında üremeye yardımcı tedavilerden fayda sağlanabilecek diğer bir durum da; henüz çocukları olmayan, ancak her ikisi de taşıyıcı olan çiftlere yapılan tüp bebek uygulamalarıdır. Süreç normal bir tüp bebek tedavisi olarak başlıyor , embriyoların gelişiminin ardından talasemi açısından genetik seçim yapılıyor. Bu seçim sonrasında, sağlıklı embriyolar ana rahmine naklediliyor. Gebelik gelişimi ve sağlıklı bir doğum sonrasında ise bebek nakledilen embriyonun durumuna göre ya tam sağlıklı ya da taşıyıcı olarak doğacaktır. Ancak kesinlikle talasemi hastası olarak dünyaya gelmeyecektir.