Melanosit denilen melanin pigmentlerini üreten hücrelerin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Melanin pigmenti deriye ve saçlara rengini verir. Albinizm hastalarındaki genetik değişiklik, melanositlerin üretimini veya pigmentin derinin üst tabakasında dağılımını engeller. Albinizm hastaları çoğunlukla görme engellidir. Embriyonik evrede melanin bulunmadığı için gözden beyindeki görsel kortekse uzanan sinir yolları normal bir gelişim göstermez. Dolayısıyla derinlik algısı azalır. Bilim insanları son yıllarda gen terapileri ve albinizme yol açan mutasyonları düzelten ilaçlar üzerinde çalışıyor. Sıçanlar üzerinde yürütülen deneylerde renksiz deriyi ve tüyleri kısmen düzelten bazı başarılar elde edildiyse de, bu çalışmaların insanlara uygulanması epey zaman alacak.